Homozygot familjär hyperkolesterolemi (HoFH)
LÄSTID:5 MIN
TYP AV INNEHÅLL: INFORMATION
TERAPIOMRÅDE:
VAD HANDLAR DET HÄR OM?
Chiesi fokuserar på att öka kunskapen inom flera sällsynta sjukdomsområden, ett av dessa är Homozygot familjär hyperkolesterolemi (HoFH).
Homozygot familjär hyperkolesterolemi (HoFH) är en sällsynt ärftlig sjukdom som drabbar både män och kvinnor. HoFH är en livshotande sjukdom som kännetecknas av förhöjda plasmanivåer av det så kallade ”dåliga kolesterolet” som benämns low-density lipoprotein cholesterol (LDL-C).1 Detta leder till för tidig bildning av aterosklerosiska plack i kranskärlen, ateroskleros (även kallat åderförkalkning eller åderförfettning) där fett och kalk ansamlats i blodkärlens väggar, vilket i sin tur påskyndar utvecklingen av allvarliga hjärt- och kärlsjukdomar.2
Homozygot syftar på att sjukdomen är genetisk och att individerna har ärvt sjukdomsorsakande varianter från båda föräldrarna.1 En mängd olika genetiska defekter kan påverka LDL-R-funktionen och orsaka HoFH.
För närvarande finns det mer än 2000 kända mutationer i LDLR-genen vid familjär hyperkolesterolemi (FH)3, vilket leder till en hög grad av heterogenitet samt att ett brett spektrum av LDL-C-nivåer kan observeras hos patienter med HoFH.4,5 HoFH är mycket sällsynt, prevalensen är cirka 1/315 000 (intervall 1/100 000-1 000 000)2 och underdiagnostiserad. Nya uppskattningar visar att ∼30 000 människor i världen har HoFH men mindre än 5 % är identifierade.1 Vid HoFH fungerar inte LDL-receptorn som den ska.2 LDL-receptorer rensar normalt LDL kolesterol från blodet. Men för personer med HoFH saknas dessa receptorer eller så har de en nedsatt förmåga, vilket leder till en betydande ackumulering av LDL-kolesterol i blodet. Högt kolesterol är en riskfaktor för utveckling av åderförkalkning, vilket kan leda till hjärtsjukdomar inklusive hjärtinfarkt och stroke.
FÖRDJUPNING
Diagnoskriterier från The European Atherosclerosis Society (EAS).
Diagnos, kliniska manifestationer och behandling
Diagnos av HoFH kan ställas baserat på genetiska eller kliniska kriterier samt genom att mäta LDL-C i blodet. Något som också starkt tyder på diagnos, men som inte uteslutande förknippas med HoFH, är förekomsten av xantomer (gulaktiga kolesterolfyllda knölar på huden) hos barn.6
HoFH karakteriseras av accelererad åderförkalkning. De första stora kardiovaskulära händelserna inträffar ofta under tonåren. Hos små barn är tidiga symtom ofta kopplade till aortastenos, d.v.s. förträngning i aortaklaffen, och aortainsufficiens (som innebär att aortaklaffen inte håller tätt), på grund av kraftig ackumulering av kolesterol i hjärtklaffarna.6
Nuvarande behandling av HoFH bör fokusera på kost och träning (livsstilsfaktorer) i kombination med konventionella och nya lipidsänkande terapier samt kompletterande, mer aggressiva behandlingar som ex. LDL-aferes (en plasmabytesbehandling).6
ID: 10774-30.10.2024
FAKTA: HOMOZYGOT FAMILJÄR HYPERKOLESTEROLEMI (HOFH)
Vad är HoFH
Homozygot familjär hyperkolesterolemi (HoFH) är en sällsynt ärftlig sjukdom som kännetecknas av förhöjda plasmanivåer av LDL-C. Detta leder till för tidig bildning av ateroskleros, vilket i sin tur påskyndar utvecklingen av allvarliga hjärt- och kärlsjukdomar.1,2
LÄKEMEDEL
Loxjuta®
(lomitapid)
Lojuxta, Kapsel, hård 20 mg
Lojuxta, Kapsel, hård 10 mg
Lojuxta, Kapsel, hård 5 mg
VIDEO
Expert-led video series
Ta del av inspelningen ”Expert-led video series on Homozygous Familial Hypercholesterolemia (HoFH) featuring Dr. Jaimini Cegla from Imperial College Healthcare London, UK”
Video 1: Introduction to high cholesterol and HoFH, outlining the condition and initial steps if suspected
- What is Homozygous Familial Hypercholesterolemia (HoFH)?
- Which patient populations are at higher risk for HoFH?
- What clinical signs and symptoms suggest HoFH?
- What are some of the major considerations in diagnosing HoFH?
Video 2: Overview of the typical treatment approach for HoFH, focusing on LDL-C and treatment targets
- What are the treatment goals for HoFH?
- What are the treatment options for HoFH?
- What factors should be considered when choosing a treatment plan?
- Are there guidelines for treating HoFH?
Video 3: Lomitapide and its role in the treatment pathway for HoFH
- What is lomitapide and how does it work?
- Do patients experience side effects with lomitapide?
- Are there any other considerations when prescribing lomitapide?
Chiesi är ett familjeägt läkemedelsföretag grundat 1935. Vi tror på innovation, ansvarstagande och mänsklig empati. Vår passion är att förbättra livskvaliteten för patienter världen över genom forskning, utveckling och hållbara lösningar.
© 2026 Chiesi Pharma AB. Denna webbplats riktar sig till hälso-och sjukvårdspersonal i Sverige.