Sällsynta sjukdomar
LÄSTID:5 MIN
TYP AV INNEHÅLL: INFORMATION
TERAPIOMRÅDE:
VAD HANDLAR DET HÄR OM?
Sällsynta sjukdomar, eller ovanliga diagnoser, är ett samlingsbegrepp för olika sjukdomar som drabbar väldigt få personer. De europeiska kriterierna för att en sjukdom eller diagnos ska betecknas som ovanlig är att den finns hos högst 1/2000 och leder till funktionsnedsättning.1 Totalt finns det mer än 6000 sällsynta sjukdomar och även om varje diagnos är ovanlig så blir det sammantaget många människor som lever med en sällsynt sjukdom.1
Vård vid sällsynta sjukdomar
Dessa sjukdomar skapar särskilda behov på grund av att de är sällsynta, allvarliga, kroniska och ibland progressiva. Det kan vara svårt och ta lång tid att få rätt diagnos, att hitta korrekt information eller att få en remiss till rätt specialistläkare. Det är inte alltid det finns, eller går att få tillgång till, effektiv behandling och det kan även vara besvärligt och ta lång tid att få social- och medicinsk vård för sjukdomen. För en del är det svårt att bevara sin självständighet och delaktighet i arbetslivet, att kunna delta i sociala sammanhang och vara aktiva i samhället.
Behovet av förbättrad diagnostik, vård och omhändertagande vid sällsynta sjukdomar är stort. Chiesi fokuserar på att öka kunskapen inom flera sällsynta sjukdomsområden. I februari 2020 startade Chiesi en ny enhet, Global Rare Diseases, för att främja forskning och utveckling av nya produkter för sällsynta sjukdomar. Enheten har sitt huvudkontor i Boston, Massachusetts och fokus på forskning och produktutveckling ligger på metabola och endo-metabola sjukdomar, dermatologi, oftalmologi samt hematologiska och immunologiska sjukdomar.
Metabola sjukdomar
Fabrys sjukdom
Fabrys sjukdom är en sällsynt, X-kromosombunden sjukdom som orsakas av brist på enzymet α-galaktosidas A.2
Nefropatisk cystinos
Cystinos är en sällsynt, recessivt nedärvd, lysosomal sjukdom orsakad av mutationer i CTNS-genen på kromosom 17.3
Alfa-mannosidos
Alfa-mannosidos är en livslång, multisystemsjukdom med en ofta långsam, men stadigvarande, försämring av exempelvis skelett-, och neuromuskulära symptom.4
Endo-metabola sjukdomar
Lipodystrofi
Lipodystrofi (LD) är en samling av sällsynta, heterogena tillstånd till följd av defekt fettomsättning som kännetecknas av fettvävnadsatrofi.5
Homozygot familjär hyperkolesterolemi (HoFH)
Homozygot familjär hyperkolesterolemi (HoFH) är en sällsynt ärftlig sjukdom som kännetecknas av förhöjda plasmanivåer av low-density lipoprotein cholesterol (LDL-C).6
Dermatologi
Epidermolysis Bullosa (EB)
Epidermolysis Bullosa (EB) är en ärftlig, sällsynt och svår hudsjukdom. Sjukdomen orsakar skörhet och blåsor i huden. I svåra fall påverkas flera organ med ärrbildning och förkortad livslängd.7
Oftalmologi
LHON – Lebers hereditära optikusneuropati
LHON-patienter drabbas av selektiva skador och försämrad funktion i gangliecellerna i näthinnan, vilket leder till allvarlig synnedsättning i det centrala synfältet.8
Hematologi
Thalassemi
Thalassemi är en blodsjukdom som orsakas av mutationer i HBB-genen, vilket resulterar i röda blodkroppar som är mikrocytära och inte innehåller tillräckligt med funktionellt hemoglobin.9
FAKTA: SÄLLSYNTA SJUKDOMAR
Vad är Sällsynta sjukdomar
Sällsynta sjukdomar, eller ovanliga diagnoser, är ett samlingsbegrepp för olika sjukdomar som drabbar väldigt få personer. De europeiska kriterierna för att en sjukdom eller diagnos ska betecknas som ovanlig är att den finns hos högst 1/2000 och leder till funktionsnedsättning.1 Totalt finns det mer än 6000 sällsynta sjukdomar och även om varje diagnos är ovanlig så blir det sammantaget många människor som lever med en sällsynt sjukdom.1
DONATION & STIPENDIER : SÄLLSYNTA SJUKDOMAR
Donation och stipendier till forskning om sällsynta sjukdomar
Chiesi donerar återigen 270 000 kr till Sällsyntafonden. Pengarna kommer oavkortat finansiera stipendier till utvalda forskningsprojekt inom sällsynta medfödda metabola hälsotillstånd.
År 2025 möjliggjorde donationen på 270 000 SEK till Sällsyntafonden, 3 stipendier till följande projekt:
- Functional studies for precision medicine diagnostics and therapy of neurometabolic diseases
- Gene correction of patients with Inborn Errors of Immunity
- Genetic and functional studies of CD44 in increased bone mass.
Vem kan ansöka och hur går det till?
Mottagare av forskningsstipendium ska ha avlagt magisterexamen och minst vara registrerad doktorand.
Tilldelade projekt ska omfatta forskning inom sällsynta medfödda metabola hälsotillstånd.
Exempel på forskning som stöds:
- Forskning som syftar till att förbättra livet för människor med sällsynta hälsotillstånd inom områdena utbildning, psykologi, sociologi och teknik, men också till exempel inom området hjälpmedel, kommunikation mm.
- Kartläggning av fysiska och psykiska symptom på genetiskt verifierade sällsynta hälsotillstånd
- ATMP/precisionsmedicin för sällsynta hälsotillstånd
- Diagnos av sällsynta hälsotillstånd
Sällsyntafonden har ett vetenskapligt råd som ansvarar för att värdera alla ansökningar och besluta om vilka som ska tilldelas stipendium. Ansökningstiden är augusti-oktober 2026 och stipendiater meddelas i november 2026.
Håll utkik på Sällsyntafondens hemsida för mer information kring stipendiet.
ID: 19692-12.02.2026
ID: 10823-01.11.2024
Chiesi är ett familjeägt läkemedelsföretag grundat 1935. Vi tror på innovation, ansvarstagande och mänsklig empati. Vår passion är att förbättra livskvaliteten för patienter världen över genom forskning, utveckling och hållbara lösningar.
© 2026 Chiesi Pharma AB. Denna webbplats riktar sig till hälso-och sjukvårdspersonal i Sverige.